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上海科学家找到男性不育致病新基因将造福不孕

时间:2019-06-04 22:59来源:未知 作者:admin 点击:
上海科学家找到男性不育致病新基因。昨天,复旦大学附属妇产科医院张锋教授课题组以TTC21A基因缺陷导致弱畸精子症为题,在《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Geneti

  上海科学家找到男性不育致病新基因。昨天,复旦大学附属妇产科医院张锋教授课题组以“TTC21A基因缺陷导致弱畸精子症”为题,在《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics,五年影响因子10.1)在线发表研究成果。该成果发现了导致人类弱畸精子症的新致病基因——TTC21A。新研究将为更多不孕不育家庭带来福音。

  精子是男性独有的生殖细胞。生活中,因男性精子质量问题导致不孕不育、反复流产、新生儿先天畸形的家庭并不少见。最新世界卫生组织统计数据显示:已婚夫妇中,不孕不育平均发生率为10%-15%,并呈逐年增加的趋势,其中约50%由男方因素所致。

  男性生育力,究竟由精子的哪些指标?张锋解释,精子头部、尾部以及头尾连接处的异常都会影响精子的游动能力,有可能导致男性不育。临床有一种“弱畸精子症”,其临床表现为精子尾部形态异常,精子运动能力下降。目前,已有研究表明基因突变是弱畸精子症的主要病因之一。

  “精子携带父源染色体,与卵子携带的母源染色体一起,记录了胎儿发育必需的基本信息,染色体上的关键基因一旦出现问题就会影响胎儿的生长发育。”专家说。虽然不同基因突变导致的精子缺陷可能外观类似,但患者在接受辅助生殖治疗时,得到的生育结局可能会不同,其携带的遗传缺陷可能传递给下一代。因此,研究此类男性不育患者具体遗传缺陷、相应致病机制对临床具有重要意义。

  由张锋教授、安徽医科大学曹云霞教授以及法国格勒诺布尔大学Pierre F. Ray教授共同牵头的男性不育多中心研究,利用CRISPR技术建立基因编辑小鼠模型,通过对小鼠生殖表型以及睾丸内精子发生过程的进一步研究,验证了TTC21A基因缺陷会导致精子变形过程中的异常。

  近年来,团队对弱畸精子症致病基因鉴定及发病机理进行了连续系统性研究和探索,利用全外显子组测序和高效的基因组数据分析方法,在200余例弱畸精子症患者中鉴定到了5例(2.2%)患者携带TTC21A基因的罕见双等位基因突变。其中,65例汉族弱畸精子症患者中鉴定到了3例(5%)TTC21A基因的罕见双等位基因突变,团队在其他人群样本中发现了此类病人。研究同时发现:TTC21A缺陷患者的精子头尾连接处异常、尾巴多种形态畸形(图中红色箭头指示)。

  专家介绍,下阶段,团队将利用小鼠模型进行大样本量的辅助生殖研究,以此明确该类患者的精子是否适合用于体外受精,从而为男性不育的分子诊断、遗传咨询和临床干预提供新的理论指导。

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